NOUS ATTACHONS UNE IMPORTANCE PARTICULIERE A LA NOTION DE DIAGNOSTIC FONCTIONNEL, DE QUOI S’AGIT-IL ?
Aujourd’hui dans le champ des maladies mentales, le diagnostic étiologique a pris une place prépondérante. Les conséquences quotidiennes de la pathologie et son retentissement fonctionnel peuvent, parfois, être reléguées au second plan. Cette dichotomie est particulièrement flagrante dans le cas des maladies rares, dites orphelines, majoritairement génétiques et présentant des atteintes d’organes multiples. Le diagnostic moléculaire, le bilan d’extension, voire la prise en charge des malformations néonatales et des troubles organiques focalisent longtemps toute l’attention, tant de l’équipe médicale que du patient et de sa famille. Les aspects psychologiques sont généralement abordés par le biais du réactionnel, de ce que l’on nomme le soutien psychologique dans le cadre d’une maladie chronique.
Le réactionnel, aspécifique, s’oppose alors à l’étiologique spécifique.
Représentant près de 2% de la population, dans leur ensemble (source www.orphanet.org) chacune des maladies orphelines, ou rares, ne touchent pourtant qu’un petit nombre de patient (moins de 1 personne sur 2000 par définition, mais souvent quelques centaines voire quelques dizaines de sujets en France). Ces maladies laissent les patients, et les professionnels de santé souvent démunis. Les patients, d'abord sont confrontés à une nécessaire errance médicale allant du généticien, au pédiatre, en passant par les médecins rééducateurs et les psychiatres. En effet, l’aspect polysymptomatique étant la règle, ces troubles nécessitent l’intervention de plusieurs spécialistes.
Ensuite, si chaque professionnel est compétent par nature dans son domaine, il est le plus souvent peu informé et mal préparé à prendre en charge les autres registres de la symptomatologie. Pour répondre à ces difficultés, le Ministère de la Santé a mis en place en 2004, un Plan National Maladies Rares qui avait pour objectif de créer par labellisation des Centres Référents. La compétence de ces centres est large puisqu’ils doivent permettre de proposer aux patients et à leur famille des prises en charge et des évaluations pluridisciplinaires qui prennent en compte les différents aspects de la maladie, mais ils doivent aussi être des pôles de formation et d’information, de veille épidémiologie, et de recherche dans leur domaine.
Un nombre important de ces maladies, souvent d’origine génétique, est associé directement, ou indirectement, à une symptomatologie psychiatrique (pathologie psychiatrique, troubles du comportement, troubles complexes des apprentissages…). Nous n’évoquerons pas ici la question de la réaction psychologique à la maladie qui touche le patient et sa famille, mais uniquement la dimension de symptomatologie psychiatrique associée, ou directement induite par la maladie rare.
Le plan français de labellisation de centres maladies rares (2004-2008) a permis la création d’un centre dédié à l’expression psychiatrique des maladies rares. L’objectif de ce centre est de proposer un diagnostic fonctionnel, à côté et non en opposition du diagnostic étiologique, qui vient proposer de prendre en compte le sujet dans sa globalité et selon une perspective développementale. En effet, ces maladies sont majoritairement néonatales et leurs conséquences psychiatriques sont de deux ordres : (i) pathologies psychiatriques associées de type autisme, schizophrénie ou encore dépression et, (ii) troubles cognitifs et des apprentissages souvent complexes, ne pouvant s’explorer uniquement par un test d’efficience classique.
Nous souhaitons donc présenter l’intérêt de ce diagnostic fonctionnel en l’illustrant par une des situations cliniques paradigmatiques, telles que le sont les maladies rares.
Pour éclairer notre propos, et avant d’envisager les aspects développementaux sous-tendant notre approche, nous prendrons l’exemple de deux pathologies, le syndrome de Prader Willi et les microdélétions 22q11.
